Das Turner-Syndrom (TS) tritt nur bei Mädchen und Frauen auf. Es äußert sich klinisch in Kleinwuchs, einer unterschiedlichen Ausprägung zusätzlicher äußerer Merkmale (spezielle Gesichtszüge, Pterygium) und fakultativ Organfehlbildungen (z.B. am Herzen oder großen Gefäßen). Eine geistige Entwicklungsstörung ist im Regelfall nicht zu erwarten, allerdings kann auch diese vorkommen, speziell bei bestimmten Veränderungen des X-Chromosoms (z.B. Ringchromosomen). Häufiger ist die motorische Entwicklung verzögert, auch kann die Raumwahrnehmung und Koordination gestört sein. Manche Mädchen sind in ihrem Selbstwertgefühl beeinträchtigt und bedürfen diesbezüglich einer Unterstützung. Diese ist besonders wichtig in der Akzeptanz einer gestörten und oft unvollständigen Pubertätsentwicklung - Infertilität durch früh einsetzende ovarielle Insuffizienz ist die Regel. Von genetischer Seite ist das TS durch ein Fehlen oder eine Anomalie des zweiten Geschlechtschromosoms definiert (normalerweise haben Frauen 2 X-Chromosomen), dadurch wird eine primäre Gonadendysgenesie mit der Ausbildung bindegewebiger Stränge (streak gonads) bewirkt. Bei Nachweis von Anteilen eines Y-Chromosoms sollten die Streak-Gonaden zur Abwendung einer möglichen Tumorentwicklung frühzeitig entfernt werden.
Neben der psychologischen Unterstützung, der Substitution der Sexualhormone und der Verbesserung des Wachstums mittels Wachstumshormon sind positive Entwicklungen mit dem Einsatz von Kryokonservierung berichtet worden (z.B. Pienkowski, Gynecol Obstetr Fertil 2008), die zur Verbesserung der Fertilität bei Turner-Syndrom beitragen können.
Univ. Doz.Dr.Olaf Rittinger
Kinderzentrum Salzburg
