Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) nimmt innerhalb der im Kindesalter auftretenden Syndrome als neurogenetisch bedingte Erkrankung eine Sonderstellung ein. In der Neonatologie stellt es eine wichtige Differentialdiagnose bei jedem schwer hypotonen Neugeborenen (mit schwach ausgebildeter Muskulatur) dar, zumeist müssen die Kinder eine Zeit lang über eine Magensonde ernährt werden. Ab dem Kleinkindesalter kann sich - ohne Vorsorgemaßnahmen - über ein allmählich gesteigertes, manchmal suchtartiges Essverhalten ein massives Übergewicht mit entsprechender Belastung für den Bewegungsapparat und den Stoffwechsel entwickeln. Außerdem begleitet dieses Krankheitsbild auch eine Lernbehinderung in unterschiedlichem Ausmaß, mit einem späteren Risiko für psychiatrische Erkrankungen.
Eine frühzeitige multidisziplinäre Mehrbereichsbetreuung kann Eltern und Kindern eine große Hilfe sein, besonders auch im Sinne einer Prävention. Eine ursächlich angreifende medikamentöse Therapie steht noch nicht zur Verfügung, da die pathogenetischen Zusammenhänge noch nicht ausreichend erfasst sind. Allerdings lässt sich durch den frühen Einsatz von Wachstumshormon (seit 2000 in vielen Ländern kassenfrei) der häufige Minderwuchs und die muskuläre Schwäche gut beeinflussen. Das PWS entsteht aus einer Inaktivität in einem geprägten Gen, das am väterlich vererbten Chromosom 15 liegt. Diese gestörte Genfunktion lässt sich in nahezu allem bisher bekannten Fällen durch Labormethoden nachweisen.
Seit 1998 bemüht sich die PWS Austria www.prader-willi-syndrom.at, eine gute Nachbetreuung den Patienten zu vermitteln; das Kinderzentrum in Salzburg bietet hierzu einen monatlichen interdisziplinären Sprechtag an.
Univ.Doz.Dr.Olaf Rittinger
Kinderzentrum Salzburg
